中新網(wǎng)上海2月27日電 (陳靜 鄭佳琦)如何滿足罕見(jiàn)病患者生育需求，中新讓他們擁有健康的健康機(jī)構(gòu)見(jiàn)病后代？上海正在開(kāi)展探索。

　　記者27日獲悉，上海h6黃金城入口中國(guó)福利會(huì)國(guó)際和平婦幼保健院(上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬國(guó)際和平婦幼保健院，產(chǎn)科從源下稱：國(guó)婦嬰)聯(lián)合浦東新區(qū)、醫(yī)院遺傳閔行區(qū)、攜手徐匯區(qū)、婚檢金山區(qū)、努力松江區(qū)、頭阻通道奉賢區(qū)6個(gè)區(qū)的斷罕婚檢機(jī)構(gòu)，為已育有疑似罕見(jiàn)病患兒且有再生育需求的中新家庭提供免費(fèi)基因檢測(cè)，從源頭阻斷罕見(jiàn)病的健康機(jī)構(gòu)見(jiàn)病h6黃金城入口遺傳通道。

　　國(guó)婦嬰副院長(zhǎng)、生殖遺傳專家王劍介紹，此次活動(dòng)依托上海宋慶齡基金會(huì)成立的“罕見(jiàn)病家庭再生育公益項(xiàng)目”以及上海市出生缺陷預(yù)防保健中心牽頭的婚前孕前健康檢查一體化管理項(xiàng)目共同實(shí)施，旨在通過(guò)專業(yè)檢測(cè)及醫(yī)療手段幫助罕見(jiàn)病家庭生育健康子代。

　　國(guó)婦嬰及上海6區(qū)婚檢機(jī)構(gòu)將聚焦地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥、脆性X綜合征、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等幾類相對(duì)高發(fā)的單基因遺傳病，開(kāi)展公益篩查、檢測(cè)，筑牢罕見(jiàn)病、遺傳病防治的第一道防線。

　　據(jù)了解，針對(duì)罕見(jiàn)病的診治，一般可分為生育阻斷、胎兒篩查和新生兒治療，其中生育阻斷立足源頭防范，最為重要和高效。目前，全球范圍內(nèi)已開(kāi)發(fā)出600余種罕見(jiàn)病特效藥，但僅覆蓋了約5%的罕見(jiàn)病種類。同時(shí)，針對(duì)罕見(jiàn)病的突破性醫(yī)療技術(shù)和手段十分有限，根治性治療方法較少，基因治療處于起步階段且費(fèi)用高昂。

　　王劍舉例解釋，比如：遺傳性大皰性表皮松解癥，是一種罕見(jiàn)的遺傳性皮膚病，主要癥狀為皮膚或黏膜脆性增加，即受到輕微外傷或摩擦后，碰觸區(qū)域的皮膚便會(huì)出現(xiàn)破損、水皰或大皰改變。由于患者的皮膚像蝴蝶翅膀般脆弱，故而罹患這類疾病的患兒，一般被稱為“蝴蝶寶貝”。一旦確診罹患該類罕見(jiàn)病，會(huì)給患者日常生活帶來(lái)極大的影響，同時(shí)由于目前暫無(wú)針對(duì)性的特效藥，后續(xù)臨床診治和干預(yù)也困難重重。他指出，罕見(jiàn)病生育阻斷的意義，此時(shí)便能得到體現(xiàn)。

　　“若家系中曾存在出生罹患罕見(jiàn)病或出生缺陷孩童的情況，臨床建議在生育前應(yīng)該接受正規(guī)的遺傳咨詢和基因檢測(cè)，對(duì)患者先行精準(zhǔn)診斷，評(píng)估下一胎的患病風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)還可借助第三代試管嬰兒等技術(shù)，針對(duì)性地阻斷致病基因在家族中的傳遞?！蓖鮿φf(shuō)道。他建議，除高危人群的篩查之外，相關(guān)基因攜帶者的篩查同樣重要。該類人群也有可能攜帶隱性的致病基因，開(kāi)展攜帶者篩查能夠顯著降低隱性遺傳疾病的“首發(fā)”風(fēng)險(xiǎn)。

　　這位專家分享了一個(gè)病例，32歲的王女士(化名)是一名確診因基因突變而罹患常染色體隱性遺傳非綜合征型耳聾的罕見(jiàn)病患者。自出生起，她的世界中就沒(méi)有一絲聲響?！搬t(yī)生，我想讓我的孩子能夠聽(tīng)見(jiàn)風(fēng)聲，聽(tīng)見(jiàn)雨聲，不要像我一樣，可以嗎？”就診時(shí)，王女士在紙上寫下了這段話交給醫(yī)生。王女士在紙上向醫(yī)生“述說(shuō)”了自己的經(jīng)歷。為了不讓遺憾在后代身上重演，又下定決心來(lái)到醫(yī)院尋求幫助。

　　“類似王女士這樣的情況，現(xiàn)在已經(jīng)有了較為完善的解決辦法，依托現(xiàn)有的臨床技術(shù)和能力，她完全有望實(shí)現(xiàn)其生育健康嬰兒的愿望。我們也希望存在類似情況的家庭，能夠提高警惕，及時(shí)尋求專業(yè)醫(yī)療幫助，真正做到生而無(wú)‘罕’?！蓖鮿φf(shuō)。

　　據(jù)悉，中國(guó)福利會(huì)國(guó)際和平婦幼保健院是中華人民共和國(guó)締造者之一、國(guó)家名譽(yù)主席、中國(guó)福利會(huì)創(chuàng)始人宋慶齡親自創(chuàng)辦的新型婦幼保健院，如今是上海市出生缺陷預(yù)防保健中心、上海市產(chǎn)前診斷技術(shù)質(zhì)量控制中心。該院致力于罕見(jiàn)病、遺傳病的多級(jí)防控，打造了完整的女性全生命周期學(xué)科鏈和學(xué)科架構(gòu)。迄今，國(guó)婦嬰已先后診斷罕見(jiàn)病、遺傳病5000余例，含460多種疾病類型，并借助三代輔助生殖技術(shù)等助多位相關(guān)人士成功分娩阻斷罕見(jiàn)病、遺傳病基因遺傳的健康新生兒。(完)